Frekvenca X

Danes bo na radiu Val202 prva v seriji oddaj z naslovom Frekvenca X-radijski laboratorij na valovih znanosti.

Gre za poljudno oddajo o znanosti, h kateri so me povabili k sodelovanju. Oddaja bo imela dva sklopa, ki se bosta izmenjevala. En sklop, pri katerem sodelujem jaz, bo posvečen znanosti na splošno, drug sklop pa se bo osredotočal predvsem na astronomijo. Sklopa se bosta tedensko izmenjevala.
Sam imam na skrbi zasnovo oddaje, obenem pa sem tekstopisec in the man behind the scene. Oddajo bo drugače vodil novinar Matej Praprotnik, ki bo med drugim poskrbel tudi za kak interesanten intervju s katerim od priznanih znanstvenikov, nad nami pa bo bedela valovka Mija Škrabec Arbanas. Mislim, da nam bo uspelo pripraviti zelo zanimive oddaje. Naj poudarim, da je oddaja namenjena vsem, ne samo tistim, ki se profesionalno ukvarjajo z znanostjo. Vabljeni ste k poslušanju in upam, da se bo zadeva obnesla!

Na Frekvenco X se lahko priklopite danes oziroma vsak četrtek ob 17.10, pri čemer bo sklop , pri katerem sodelujem, na sporedu vsakih štirinajst dni.

P.S. tole priložnost bi izkoristil še za to, da bi prosil vse raziskovalce (če kateri bere ta blog), da mi pošljejo kakšen "zvok znanosti" (da bi točno vedeli, za kaj gre, poslušajte oddajo) - oziroma zvočni posnetek nekega naravnega fenomena, ker rabim ta material za oddajo.

Zagonetna uganka genetike barve oči

Se spomnite, kako so nam že v srednji šoli pojasnili, da so barva oči, las in kože tipični primeri dednih lastnosti - stvari, ki jih podedujemo od svojih staršev in na katere nimamo praktično nobenega vpliva (dobro no, lase si lahko pobarvate, za oči pa nabavite kakšne fensi barvne leče)...na drugi strani pa več kot stoletje po odkritju Mendlovih zakonov dedovanja in več kot pol stoletja po odkritju strukture DNK znanstveniki še vedno ne vedo točno, kateri geni pravzaprav določajo barvo oči, las in kože.

Hecno, ne?

Človek bi si mislil, da imajo biologi v teh naprednih časih genetike in genomike te zadeve že zdavnaj naštudirane. Konec koncev so to ene najbolj očitnih zunanjih lastnosti - kakšen problem pa naj bi bilo iskanje gena za barvo oči? Jah, očitno je to hud problem, če genetiki še vedno ne vedo povsem, kateri geni določajo te zadeve...

Če bi to vedeli, potem bi v kateri izmed sedaj tako priljubljenih kriminalistično/forenzičnih tv serij tista seksi blont forenzičarka na prizorišču zločina pobrskala malo za DNK vzorcem, naredila analizo in potem ugotovila, da je bil storilec recimo zelenook, črnolas belec...

Ampak - vse to bo morda mogoče že prav kmalu! V reviji Current Biology je skupina nizozemskih raziskovalcev pod vodstvom Manfreda Kayserja namreč sporočila, da je končno razvila genetski test, s katerim lahko na podlagi analize DNK z več kot 90% zanesljivostjo napovejo modro ali rjavo barvo oči. Opa, to pa ni kar tako, ne. Za zeleno barvo oči se njihov test obnese malo slabše, saj je pravilen samo v okrog 72%.

Hm, pa vseeno - zakaj lahko modro in rjavo barvo oči napovedo "samo" z 90% zanesljivostjo? Ali ni tako, da imaš "moder" gen ali pa "rjavega" in je stvar kristalno jasna? Navsezadnje sem jaz, tako kot verjetno večina drugih, dolgo časa mislil (zaradi pouka biologije v srednji šoli, kaj pa drugega...), da preprosto obstajajo trije različni geni - en za rjave oči, en za modre oči in en za zelene oči - ali nekaj podobnega (no, da ne bom govoril kakšnih bogokletnosti - bodimo raje natančni in rečmo genetske različice - se pravi različne verzije istega gena - torej isti gen v eni različici daje modro barvo oči, v drugi rjavo in v tretji zeleno...ah, zakaj mora biti genetika tako zakomplicirana...)

No, kar se tiče te srednješolske pameti lahko rečem samo - yeah right! Barvo oči po najnovejših raziskavah določa beri in piši najmanj 8 genov, oziroma 37 točk v teh genih, ki se med ljudmi razlikujejo (kar zračunajte si, koliko je potem možnih različnih kombinacij). Barva oči je torej poligenetska lastnost - določa jo več genov.
Ti geni so vpleteni v nastanek in razporeditev melanina (slavnega barvnega pigmenta). Barvo oči pravzaprav določa količina, vrsta in razporeditev melanina v naši šarenici. Melanin se lahko namreč nahaja v dveh nekoliko različnih oblikah - eumelanin (ki je rjav ali črn) in feomelanin (ki je rumen ali rdeč) (ni mi čisto jasno, kako iz teh barvil nastane modra barva?).
Kakorkoli barva oči naj bi bila odvisna od količine melanina in razmerja med tema dvema oblikama melanina (in v končni fazi še od razporeditve melanina - ta je zapakiran znotraj melanosomov, ki so v melanocitih in lahko imajo različne velikosti, oblike...) - simple, ne? :)
Dobro, nazaj k genom - zaenkrat sta bila z barvo oči najtesneje povezana dva gena z imenoma HERC2 in OCA2, ki se nahajata drug ob drugem na kromosomu št. 15. Vendar ta dva gena sama za pojasnitev barve oči ne zadostujeta. Poleg njiju so raziskovalci z barvo oči povezali še šest drugih genov (in morda so še kakšni, ki niso bili odkriti). Zaenkrat je bilo v teh osmih genih odkritih 37 lokacij, kjer se DNK črke med ljudmi razlikujejo (t.i. polimorfizmi posameznih nukleotidov ali SNP-ji) - no, ti SNP-ji so v končni fazi tisti, ki določajo barvo oči.
Nizozemci so se torej lotili odkriti, katera kombinacija teh 37 SNP-jev lahko najbolje napove barvo oči. Ugotovili so, da lahko samo s šestimi od teh SNP-jev napovejo modro ali rjavo barvo oči z več kot 90% točnostjo. In to je trenutno najvišja zanesljivost za genetsko napoved kompleksnega fenotipa pri ljudeh. Za primerjavo - višino, ki je prav tako poligenetska oz. kompleksna fenotipska lastnost - se lahko trenutno samo v 5% razloži z odkritimi genetskimi faktorji.

Najnovejši test je trenutno zanesljiv samo za ljudi evropskega porekla (oziroma še bolje Nizozemce) in ga bo nizozemska policija kmalu začela uporabljati v svojih forenzičnih analizah. Med drugim pa ta študija spet poraja strahove pred "otroci po načrtu" saj bi se lahko test uporabil tudi pri predimplantacijski genetski diagnostiki zgodnjih zarodkov in bi na ta način starši lahko izbirali otroke glede na barvo oči. Ravno pred kratkim se je recimo neka ameriška klinika za neplodnost pojavila v medijih, ker naj bi baje ponujala prav tovrstno testiranje (baje za modre oči in blont lase) - čeprav ni jasno, kako so lahko ponujali to testiranje, če pa ustreznih testov še ni....