V današnji Dnevnikovi sobotni prilogi (Dnevnikov objektiv) je objavljen en moj simpatičn prispevek o mladi znanosti ljubezni...če si danes ne nameravate kupiti časopisa Dnevnik ali,če ste že zamudili priložnost, za nakup, si lahko besedilo preberete tudi tukaj.
sobota, 28. februar 2009
četrtek, 12. februar 2009
Vse najboljše Charles Darwin
Na današnji dan pred 200. leti (12. februar 1809) se je rodil Charles Darwin - oče sodobne evolucijske teorije. Darwin je poleg Einsteina verjetno eden redkih znanstvenikov, katerih sliko prepoznamo takorekoč vsi. Tako, kot je slavna Einsteinova odštekana frizura, je prepoznavna Darwinova dolga bela brada (navadni ljudje na sliki najbrž ne bi tako hitro prepoznali kakšnega Gallileja ali pa Francisa Cricka).
V časopisu New York Times so ta teden objavili zelo dobro serijo člankov o Darwinu in evoluciji. Eden izmed avtorjev je tudi ameriški morski biolog Carl Safina, ki je spisal esej s pomenljivim naslovom: Darvinizem mora umreti, da bo evolucija lahko živela (Darwinism Must Die So That Evolution May Live). Safina dregne tja, kamor si upa redki biolog. Pravi, da so znanstveniki Darwina postavili previsoko na piedestal in da ga zmotno častijo kot alfo in omego evolucijske teorije. Safina opozori, da Darwin ni "izumil" evolucije, ampak, da je bila ta ideja v tistem času že nekaj desetletij predmet (ognjevitih) razprav (v tistih časih je bil namesto evolucije bolj popularen izraz transmutacija). Zares originalna Darwinova ideja je bila ta, da je pogruntal mehanizem evolucije - t.i. naravni izbor - pa še do te zamisli je ob podobnem času prišel tudi nekdo drug - angleški naravoslovec Alfred Wallace (čeprav tega genija danes poznajo samo še zgodovinarji znanosti). Skratka, četudi se Darwin ne bi domislil naravnega izbora, je bila evolucijska teorija tedaj praktično v "zraku". Seveda to ne pomeni, da Darwinu ne gredo velike zasluge, vendar je nekje potrebno potegniti mejo.
Safina pravi, da v nobeni drugi znanstveni veji neke teorije ne enačijo tako močno z enim samim človekom. To ponazarja že sam izraz darvinizem, ki se enači s teorijo evolucije. Tako v fiziki ne zasledimo nevtonizma ali einstenizma...znano pa je, da imajo "-izmi" pridih ideologije, ne pa znanosti (komunizem, socializem, katolocizem...). Safina meni, da prav enačenje evolucije z Darwinom pači resnično sliko, da je sodobna evolucijska teorija plod dela številnih znanstvenikov in več kot 150 let raziskav. Poudarek na darvinizmu pa ljudi tudi dejansko odvrača, ker se s tem daje občutek, da poleg Darwinove evolucije obstaja še kakšna druga evolucija (npr. inteligentni načrt).
Dajmo torej Darwinu mir in začnimo gledati na evolucijo, kot na vsako drugo znanstveno teorijo.
V časopisu New York Times so ta teden objavili zelo dobro serijo člankov o Darwinu in evoluciji. Eden izmed avtorjev je tudi ameriški morski biolog Carl Safina, ki je spisal esej s pomenljivim naslovom: Darvinizem mora umreti, da bo evolucija lahko živela (Darwinism Must Die So That Evolution May Live). Safina dregne tja, kamor si upa redki biolog. Pravi, da so znanstveniki Darwina postavili previsoko na piedestal in da ga zmotno častijo kot alfo in omego evolucijske teorije. Safina opozori, da Darwin ni "izumil" evolucije, ampak, da je bila ta ideja v tistem času že nekaj desetletij predmet (ognjevitih) razprav (v tistih časih je bil namesto evolucije bolj popularen izraz transmutacija). Zares originalna Darwinova ideja je bila ta, da je pogruntal mehanizem evolucije - t.i. naravni izbor - pa še do te zamisli je ob podobnem času prišel tudi nekdo drug - angleški naravoslovec Alfred Wallace (čeprav tega genija danes poznajo samo še zgodovinarji znanosti). Skratka, četudi se Darwin ne bi domislil naravnega izbora, je bila evolucijska teorija tedaj praktično v "zraku". Seveda to ne pomeni, da Darwinu ne gredo velike zasluge, vendar je nekje potrebno potegniti mejo.
Safina pravi, da v nobeni drugi znanstveni veji neke teorije ne enačijo tako močno z enim samim človekom. To ponazarja že sam izraz darvinizem, ki se enači s teorijo evolucije. Tako v fiziki ne zasledimo nevtonizma ali einstenizma...znano pa je, da imajo "-izmi" pridih ideologije, ne pa znanosti (komunizem, socializem, katolocizem...). Safina meni, da prav enačenje evolucije z Darwinom pači resnično sliko, da je sodobna evolucijska teorija plod dela številnih znanstvenikov in več kot 150 let raziskav. Poudarek na darvinizmu pa ljudi tudi dejansko odvrača, ker se s tem daje občutek, da poleg Darwinove evolucije obstaja še kakšna druga evolucija (npr. inteligentni načrt).
Dajmo torej Darwinu mir in začnimo gledati na evolucijo, kot na vsako drugo znanstveno teorijo.
nedelja, 8. februar 2009
Branje človeškega genoma za "prgišče" evrov
V reviji Nature priznana novinarka Erika C. Hayden poroča iz srečanja genomikov na Floridi, kjer proizvajalci mašin za branje zaporedja genomov predstavljajo svoje najnovejše high-tech stvaritve. Najbolj osupljiva je predstavitev podjetja Complete Genomics iz Kalifornije (iz kot drugod pa...), kjer trdijo, da bodo do tega poletja zmogli prebrati celoten človeški genom v samo nekaj dneh za pičlih 1000$. V podjetju nameravajo še letos prebrati kar 1000 človeških genomov, naslednje leto pa neverjetnih 20.000 genomov...če pomislimo na to, da je bilo od leta 2000 (oziroma 2003, odvisno kako gledamo), ko so raziskovalci po večletnem trudu prebrali prvi človeški genom, dosedaj prebranih komaj kak ducat genomov, so napovedi podjetja Complete Genomics prava znanstvena fantastika.
Mogoče so pri tej firmi le malo preveč optimistični, vendar tudi druga podjetja, ki razvijajo in prodajajo naprave za branje genomov, kot so priznana Illumina (ZDA), Applied Biosystems (ZDA) in Roche (Švica), predstavljajo čedalje zmogljivejše mašine. Illumina tako napoveduje, da bo do konca tega leta razvila tehnologijo, ki bo omogočala branje celotnega človeškega genoma za 10.000$. S temi cenami te naprave počasi morda postajajo zanimive tudi za naše (bolj revne) znanstvene inštitute, čeprav nimam pojma, koliko grilijonov stane sama mašina za branje genoma.
S tem se nezadržno bliža čas, ko bo branje celotnega človeškega genoma postalo cenovno dostopno navadnim posameznikom, da ne govorimo o tem, kakšen potencial ima tako obsežno branje genomov za znanost.
Poleg tega, da bodo sedaj genetiki resnično lahko secirali vsak genetski vidik našega telesa in duha, si je moč predstavljati, da bomo v prihodnosti na naših zdravstvenih karticah morda nosili tudi zapisano zaporedje našega genoma. Kakšen vpliv bo imelo to na naša osebna življenja in družbo si je težko predstavljati...
Mogoče bi na tem mestu opozoril na drugo stvar - zakonodajo. V ZDA so pred kratkim sprejeli zakon o genetski nediskriminatornosti, ki med drugim prepoveduje zavarovalnicam, da bi na podlagi našega genetskega načrta določevali višino zavarovalne premije ali delodajalcem, da bi nam zavrnili možnost zaposlitve zaradi naših genov. Po mojem vedenju pri nas tovrstne zakonodaje še nimamo, niti še nisem zasledil, da bi bil tovsten zakon v pripravi. Slovenski raziskovalci s tega področja bi torej morali čim prej začeti razmišljati o tem, da bi pozvali našo vlado k tem, da začne pripravljati ta zakon in najbrž bi se moral sami aktivno vključiti v njegovo pripravo...
Sicer pa se mogoče kaj takšnega že dogaja, to bodo najbolje vedele eminence genetike pri nas. Marko, imaš ti kakšno vedenje, kaj se dogaja na tem področju?
Mogoče so pri tej firmi le malo preveč optimistični, vendar tudi druga podjetja, ki razvijajo in prodajajo naprave za branje genomov, kot so priznana Illumina (ZDA), Applied Biosystems (ZDA) in Roche (Švica), predstavljajo čedalje zmogljivejše mašine. Illumina tako napoveduje, da bo do konca tega leta razvila tehnologijo, ki bo omogočala branje celotnega človeškega genoma za 10.000$. S temi cenami te naprave počasi morda postajajo zanimive tudi za naše (bolj revne) znanstvene inštitute, čeprav nimam pojma, koliko grilijonov stane sama mašina za branje genoma.
S tem se nezadržno bliža čas, ko bo branje celotnega človeškega genoma postalo cenovno dostopno navadnim posameznikom, da ne govorimo o tem, kakšen potencial ima tako obsežno branje genomov za znanost.
Poleg tega, da bodo sedaj genetiki resnično lahko secirali vsak genetski vidik našega telesa in duha, si je moč predstavljati, da bomo v prihodnosti na naših zdravstvenih karticah morda nosili tudi zapisano zaporedje našega genoma. Kakšen vpliv bo imelo to na naša osebna življenja in družbo si je težko predstavljati...
Mogoče bi na tem mestu opozoril na drugo stvar - zakonodajo. V ZDA so pred kratkim sprejeli zakon o genetski nediskriminatornosti, ki med drugim prepoveduje zavarovalnicam, da bi na podlagi našega genetskega načrta določevali višino zavarovalne premije ali delodajalcem, da bi nam zavrnili možnost zaposlitve zaradi naših genov. Po mojem vedenju pri nas tovrstne zakonodaje še nimamo, niti še nisem zasledil, da bi bil tovsten zakon v pripravi. Slovenski raziskovalci s tega področja bi torej morali čim prej začeti razmišljati o tem, da bi pozvali našo vlado k tem, da začne pripravljati ta zakon in najbrž bi se moral sami aktivno vključiti v njegovo pripravo...
Sicer pa se mogoče kaj takšnega že dogaja, to bodo najbolje vedele eminence genetike pri nas. Marko, imaš ti kakšno vedenje, kaj se dogaja na tem področju?
torek, 20. januar 2009
Hm, kaj zdaj, smo resnični ali ne!?
Prišel sem na idejo, da ima morda znanstveno-tehnološki razvoj eno nepredvidljivo in zaskrbljujočo posledico - porast znanstveno-tehnoloških paradoksov. A mogoče je to le moj vtis in je število paradoksov skozi našo zgodovino stalno (in se v končni fazi uspešno rešijo)...
Kakorkoli, do te teme sem priplaval po čitanju par zapisov o nekaterih "sodobnih znanstvenih paradoksih".
Eden izmed teh je t.i. "problem simulacije". Problem oz. paradoks gre nekako takole: logično je pričakovati, da bi lahko znanstveni napredek nekoč v prihodnost omogočil izdelavo super-super-super duper računalnikov, ki bi bili dovolj močni, da bi lahko na njih poganjali realne simulacije atomov (ali recimo nevronov). Potemtakem si je logično predstavljati, da bi lahko naši daljni potomci na teh računalnikih poganjali simulacije sveta oziroma ljudi. Iz enačb verjetnosti bi sledilo, da je potemtakem veliko bolj verjetno, da smo jaz in vi, ki v tem trenutku to berete, računalniška simulacija, kot pa resnični ljudje. Pravzaprav je ta verjetnost tako velika, da je izjemno malo verjetno, da smo resnični ljudje iz mesa in krvi. Problem je v tem, da ni mogoče (oziroma v tem trenutku nihče ne ve, kako bi lahko) preveriti, če smo resnični ali pa smo simulacija. Zagata mar ne? Ta problem spominja na temo filmske trilogije Matrica, le da je bilo v tem filmu simulirano je okolje, sami ljudje pa so bili še vedno resnični. V problemu simulacije pa bi dejansko pomenilo, da smo lahko samo navidezni skupek pikslov na računalniškem zaslonu piflarja, ki po cele dneve nabija igrico SimCity. Misel na ta scenarij res ni pomirjujoča.
Pravzaprav me ta problem spominja na veliko starejši metafizični problem, ki je mučil slavnega filozofa Descartesa. Tudi ta učenjak se je nekoč zgrožen domislil, da bi lahko bil svet in tudi on sam samo iluzija, ki jo je pričaral vsemogočni "zlobni demon". Descartes je sicer pozneje našel nekakšno zasilno rešitev tega problema in kao dokazal, da tak demon ne obstaja, čeprav je njegova rešitev po moje nekaj takšnega kot ljudske anekdote, da česen odvrača vampirje oziroma da volkodlaka ubiješ s srebrnim metkom. Ali je Descartes po svojem tuhtanju o zlobnem demonu še kdaj resnično mirno spal, ni znano.
Če se vam problem simulacije in zlobni demon ne zdita pretirano zaskrbljujoča, pa so fiziki poskrbeli še za en podoben problem, ki pa ga podpira veliko več (izjemno težkih) enačb. Paradoks sliši na slavno ime "problem Boltzmannovih možganov". Ta problem gre nekako takole:
Gledano s stališča verjetnosti, je za vesolje veliko bolj verjetno, da ustvari samo majhen delček nečesa, kot pa celotno vesolje (se pravi z vsemi ljudmi, planeti, galaksijami...). V skrajnem primeru je torej neprimerljivo bolj verjetno, da vesolje ustvari gole možgane, ki lebdijo v praznini, kot pa celotno vesolje. Posledično je torej veliko veliko bolj verjetno, da sem jaz ali pa vi, ki to berete, v tem trenutku samo "kozmična spaka" - goli možgani, ki si mislijo, da je svet okrog njih in oni sami resnični, v resnici pa so samo hipna anomalija v prostor-času (ki ga tudi ni). Problem pravzaprav ni tako preprost iz izhaja iz nekaterih sodobnih teorij, kot je kozmična inflacija in kvantna mehanika (za boljši predstavo si lahko preberete moj nedavni članek v reviji Življenje in tehnika: "Možgani v vesolju" oktober, 2008).
Hm, kaj pa če bi lahko iz tega razvili nov paradoks oz. problem - da je število tovrstnih paradoksov, da ljudje pravzaprav nismo resnični tako veliko, da iz tega sledi, da je praktično nemogoče, da smo res resnični? In to zabije zadnji žebelj v krsto resničnosti...
Ah, s takšnimi stvarmi si verjetno ni smiselno beliti glavo...
Kakorkoli, do te teme sem priplaval po čitanju par zapisov o nekaterih "sodobnih znanstvenih paradoksih".
Eden izmed teh je t.i. "problem simulacije". Problem oz. paradoks gre nekako takole: logično je pričakovati, da bi lahko znanstveni napredek nekoč v prihodnost omogočil izdelavo super-super-super duper računalnikov, ki bi bili dovolj močni, da bi lahko na njih poganjali realne simulacije atomov (ali recimo nevronov). Potemtakem si je logično predstavljati, da bi lahko naši daljni potomci na teh računalnikih poganjali simulacije sveta oziroma ljudi. Iz enačb verjetnosti bi sledilo, da je potemtakem veliko bolj verjetno, da smo jaz in vi, ki v tem trenutku to berete, računalniška simulacija, kot pa resnični ljudje. Pravzaprav je ta verjetnost tako velika, da je izjemno malo verjetno, da smo resnični ljudje iz mesa in krvi. Problem je v tem, da ni mogoče (oziroma v tem trenutku nihče ne ve, kako bi lahko) preveriti, če smo resnični ali pa smo simulacija. Zagata mar ne? Ta problem spominja na temo filmske trilogije Matrica, le da je bilo v tem filmu simulirano je okolje, sami ljudje pa so bili še vedno resnični. V problemu simulacije pa bi dejansko pomenilo, da smo lahko samo navidezni skupek pikslov na računalniškem zaslonu piflarja, ki po cele dneve nabija igrico SimCity. Misel na ta scenarij res ni pomirjujoča.
Pravzaprav me ta problem spominja na veliko starejši metafizični problem, ki je mučil slavnega filozofa Descartesa. Tudi ta učenjak se je nekoč zgrožen domislil, da bi lahko bil svet in tudi on sam samo iluzija, ki jo je pričaral vsemogočni "zlobni demon". Descartes je sicer pozneje našel nekakšno zasilno rešitev tega problema in kao dokazal, da tak demon ne obstaja, čeprav je njegova rešitev po moje nekaj takšnega kot ljudske anekdote, da česen odvrača vampirje oziroma da volkodlaka ubiješ s srebrnim metkom. Ali je Descartes po svojem tuhtanju o zlobnem demonu še kdaj resnično mirno spal, ni znano.
Če se vam problem simulacije in zlobni demon ne zdita pretirano zaskrbljujoča, pa so fiziki poskrbeli še za en podoben problem, ki pa ga podpira veliko več (izjemno težkih) enačb. Paradoks sliši na slavno ime "problem Boltzmannovih možganov". Ta problem gre nekako takole:
Gledano s stališča verjetnosti, je za vesolje veliko bolj verjetno, da ustvari samo majhen delček nečesa, kot pa celotno vesolje (se pravi z vsemi ljudmi, planeti, galaksijami...). V skrajnem primeru je torej neprimerljivo bolj verjetno, da vesolje ustvari gole možgane, ki lebdijo v praznini, kot pa celotno vesolje. Posledično je torej veliko veliko bolj verjetno, da sem jaz ali pa vi, ki to berete, v tem trenutku samo "kozmična spaka" - goli možgani, ki si mislijo, da je svet okrog njih in oni sami resnični, v resnici pa so samo hipna anomalija v prostor-času (ki ga tudi ni). Problem pravzaprav ni tako preprost iz izhaja iz nekaterih sodobnih teorij, kot je kozmična inflacija in kvantna mehanika (za boljši predstavo si lahko preberete moj nedavni članek v reviji Življenje in tehnika: "Možgani v vesolju" oktober, 2008).
Hm, kaj pa če bi lahko iz tega razvili nov paradoks oz. problem - da je število tovrstnih paradoksov, da ljudje pravzaprav nismo resnični tako veliko, da iz tega sledi, da je praktično nemogoče, da smo res resnični? In to zabije zadnji žebelj v krsto resničnosti...
Ah, s takšnimi stvarmi si verjetno ni smiselno beliti glavo...
nedelja, 11. januar 2009
"Nova tehnika omogoča vstavljanje zarodka brez karcerogenih genov"... še ena precej leva, tokrat iz časopisa Delo
Na Delovi internetni strani lahko v rubriki Znanost in tehnologija beremo novico "So raku na dojki šteti dnevi? Nova tehnika omogoča vstavljanje zarodka brez karcerogenih genov".
In sicer med drugim piše:
"V Veliki Britaniji se je rodila deklica, ki po zagotovilu zdravnikov ne bo nikoli zbolela za rakom dojk, saj se je razvila iz zarodka, ki ne vsebuje zloglasnega gena BRCA 1. Strokovnjaki na kliniki, kjer opravljajo genske preiskave, so namreč v njeno mater vstavili dva zarodka, ki nimata kancerogenih genov....Novo tehniko pa ponujajo vsem bodočim staršem, ki imajo v družini raka na dojkah. Vsaka deklica, ki je rojena s škodljivim genom BRCA 1, ima od 50 do 85 odstotkov možnosti, da zboli za rakom na dojkah..."
Novica vsebuje več precej zavajujočih napak in pomankljivosti, kar lahko pač pripišemu temu, da so novinarji, ki poročajo o znanosti nepoučeni o področju, ki ga pokrivajo. Resen časopis, kot je Delo si tega ne bi smel tako zlahka privoščiti...
Pa gremo po vrsti - noben zdravnik na tem svetu vam ne more dati zagotovila, da nikoli ne boste zboleli za rakom (bilokatere vrste). Še več, dedna oblika raka na dojki predstavlja samo 3-5% vseh primerov te oblike raka.
Kot drugo, zarodek, ki ne bi vseboval gena BRCA1, sploh ne bi preživel. Za gen BRCA1 (in njegovega bratranca BRCA2) pravzaprav lahko rečemo, da preprečuje raka, ne pa, da ga povzroča! BRCA1 je namreč vpleten v nadzor genoma in je eden izmed genov, ki so "DNK policaji" (kot je npr. slavni p53). Težava ni gen BRCA1 ampak so problematične določene mutacije, ki se v njem lahko pojavijo. Te mutacije spremenijo delovanje tega gena, zaradi česar imajo nosilke teh mutacij v BRCA1 večje tveganje, da razvijejo raka dojke (in tudi raka jajčnikov). To tveganje je lahko pri določenih mutacijah v BRCA1 zelo veliko (50-80% verjetnost, da ženska v času življenja dobi raka na dojki).
Strokovnjaki na britanski kliniki v mater torej niso vstavili zarodkov, ki nimajo kancerogenih genov in BRCA1 ni škodljiv gen. Kar so zdravniki dejansko naredili je bilo sledeče:
Ker je bila ta ženska verjetno nosilka "verzije" gena BRCA1, ki je vseboval škodljive mutacije (škodljive so torej mutacije), ji je bilo po britanski zakonodaji dovoljeno, da opravi umetno oploditev. To pomeni, da so v laboratorijski epruveti spermo njenega moža zmešali skupaj z njenimi jajčeci. Pri tem je bilo določeno število jajčec uspešno oplojeno in v epruveti so se pričeli razvijati zarodki. Nato so zdravniki izbrali nekaj teh zarodkov (ki jih v tej stopnji tvori samo nekaj 10-100 celic in so mikroskopsko majhni) ter pogledali, kakšne verzije gena BRCA1 nosijo. Ker pri nastanku jajčec in spermijev prihaja do mešanja geneske snovi, imajo spermiji oz. jajčeca različne verzije genov (v primeru te ženske so imela nekatera jajčeca verjetno "zdrav" BRCA1, nekatera pa "okvarjen" BRCA1). Posledično so lahko izmed zarodkov izbrali dva zarodka, ki sta imela "zdrav" gen BRCA1 in ta zarodka so nato vstavili v maternico omenjene ženske. Punčka te ženske morda res ne bo razvila dedno obliko raka na dojki (in še to ni 100%, ker gen BRCA1 ni edini izmed genov, ki lahko poveča tveganje za nastanek raka na dojki...), nihče pa ji ne žal more zagotoviti, da ne bo dobila raka na doki zaradi drugih vzrokov...
Omenjen poseg zagotovo demonstrira silovit napredek genetike in molekularne biologije, obenem pa zbuja skrbi glede zlorabe te in podobnih tehnologij v namene "izdelave otrok po načrtu" oziroma želji staršev ali družbe. V primeru bolezni se nam takšni posegi ne zdijo etično sporni, kaj pa, če se bo takšna diagnostika začela uporabljati tudi za druge značilnosti, npr. inteligenco ali glasbeni talent?
In sicer med drugim piše:
"V Veliki Britaniji se je rodila deklica, ki po zagotovilu zdravnikov ne bo nikoli zbolela za rakom dojk, saj se je razvila iz zarodka, ki ne vsebuje zloglasnega gena BRCA 1. Strokovnjaki na kliniki, kjer opravljajo genske preiskave, so namreč v njeno mater vstavili dva zarodka, ki nimata kancerogenih genov....Novo tehniko pa ponujajo vsem bodočim staršem, ki imajo v družini raka na dojkah. Vsaka deklica, ki je rojena s škodljivim genom BRCA 1, ima od 50 do 85 odstotkov možnosti, da zboli za rakom na dojkah..."
Novica vsebuje več precej zavajujočih napak in pomankljivosti, kar lahko pač pripišemu temu, da so novinarji, ki poročajo o znanosti nepoučeni o področju, ki ga pokrivajo. Resen časopis, kot je Delo si tega ne bi smel tako zlahka privoščiti...
Pa gremo po vrsti - noben zdravnik na tem svetu vam ne more dati zagotovila, da nikoli ne boste zboleli za rakom (bilokatere vrste). Še več, dedna oblika raka na dojki predstavlja samo 3-5% vseh primerov te oblike raka.
Kot drugo, zarodek, ki ne bi vseboval gena BRCA1, sploh ne bi preživel. Za gen BRCA1 (in njegovega bratranca BRCA2) pravzaprav lahko rečemo, da preprečuje raka, ne pa, da ga povzroča! BRCA1 je namreč vpleten v nadzor genoma in je eden izmed genov, ki so "DNK policaji" (kot je npr. slavni p53). Težava ni gen BRCA1 ampak so problematične določene mutacije, ki se v njem lahko pojavijo. Te mutacije spremenijo delovanje tega gena, zaradi česar imajo nosilke teh mutacij v BRCA1 večje tveganje, da razvijejo raka dojke (in tudi raka jajčnikov). To tveganje je lahko pri določenih mutacijah v BRCA1 zelo veliko (50-80% verjetnost, da ženska v času življenja dobi raka na dojki).
Strokovnjaki na britanski kliniki v mater torej niso vstavili zarodkov, ki nimajo kancerogenih genov in BRCA1 ni škodljiv gen. Kar so zdravniki dejansko naredili je bilo sledeče:
Ker je bila ta ženska verjetno nosilka "verzije" gena BRCA1, ki je vseboval škodljive mutacije (škodljive so torej mutacije), ji je bilo po britanski zakonodaji dovoljeno, da opravi umetno oploditev. To pomeni, da so v laboratorijski epruveti spermo njenega moža zmešali skupaj z njenimi jajčeci. Pri tem je bilo določeno število jajčec uspešno oplojeno in v epruveti so se pričeli razvijati zarodki. Nato so zdravniki izbrali nekaj teh zarodkov (ki jih v tej stopnji tvori samo nekaj 10-100 celic in so mikroskopsko majhni) ter pogledali, kakšne verzije gena BRCA1 nosijo. Ker pri nastanku jajčec in spermijev prihaja do mešanja geneske snovi, imajo spermiji oz. jajčeca različne verzije genov (v primeru te ženske so imela nekatera jajčeca verjetno "zdrav" BRCA1, nekatera pa "okvarjen" BRCA1). Posledično so lahko izmed zarodkov izbrali dva zarodka, ki sta imela "zdrav" gen BRCA1 in ta zarodka so nato vstavili v maternico omenjene ženske. Punčka te ženske morda res ne bo razvila dedno obliko raka na dojki (in še to ni 100%, ker gen BRCA1 ni edini izmed genov, ki lahko poveča tveganje za nastanek raka na dojki...), nihče pa ji ne žal more zagotoviti, da ne bo dobila raka na doki zaradi drugih vzrokov...
Omenjen poseg zagotovo demonstrira silovit napredek genetike in molekularne biologije, obenem pa zbuja skrbi glede zlorabe te in podobnih tehnologij v namene "izdelave otrok po načrtu" oziroma želji staršev ali družbe. V primeru bolezni se nam takšni posegi ne zdijo etično sporni, kaj pa, če se bo takšna diagnostika začela uporabljati tudi za druge značilnosti, npr. inteligenco ali glasbeni talent?
sreda, 7. januar 2009
Začetek konca (mojega doktorata, ne vesolja)
Tako, leto je naokrog in jaz sem končno uspel spisati svoj doktorat. Sedaj je v rokah komisije in če bo šlo vse gladko se bom kmalu poslovil od svojega raziskovalnega dela v laboratoriju in bog ve kam me bo zanesla pot.
Sedaj bom imel mogoče kaj več časa za pisanje tegale bloga, ker sem zadnje mesece preživel cele dneve ob seciranju člankov in analiziranju svojih rezultatov. Res sem vesel, da je sedaj to za mano in tega ne bi več ponavljal.
Če bo recesija prehuda pa lahko sledim Markotovim idejam, kako do res poceni kletnega laboratorija in grem v nakup starega pralnega stroja (za centrifugo), zvarim skupaj še elektroforezno napravico (za analizo in igranje z DNK) in na štedilniku kuham bakterijska gojišča. Potem se mi lahko zgodi podobno, kot nedavno nekemu zanesenjaškemu ameriškemu študentu kemije, ki si je v garaži naredil amaterski laboratorij, zatem pa je k njemu vdrla policija in ga strpala v zapor, pod obtožbo, da je izdeloval eksploziva. Ubogi študent pa je imel samo veselje do kemije. Ni kaj, kemija in molekularna biologija nista računalništvo!
Torej, vsem voščim veliko eksplozivnega zanesenjaštva v 2009!
Sedaj bom imel mogoče kaj več časa za pisanje tegale bloga, ker sem zadnje mesece preživel cele dneve ob seciranju člankov in analiziranju svojih rezultatov. Res sem vesel, da je sedaj to za mano in tega ne bi več ponavljal.
Če bo recesija prehuda pa lahko sledim Markotovim idejam, kako do res poceni kletnega laboratorija in grem v nakup starega pralnega stroja (za centrifugo), zvarim skupaj še elektroforezno napravico (za analizo in igranje z DNK) in na štedilniku kuham bakterijska gojišča. Potem se mi lahko zgodi podobno, kot nedavno nekemu zanesenjaškemu ameriškemu študentu kemije, ki si je v garaži naredil amaterski laboratorij, zatem pa je k njemu vdrla policija in ga strpala v zapor, pod obtožbo, da je izdeloval eksploziva. Ubogi študent pa je imel samo veselje do kemije. Ni kaj, kemija in molekularna biologija nista računalništvo!
Torej, vsem voščim veliko eksplozivnega zanesenjaštva v 2009!
sobota, 27. december 2008
Želite postati "bioheker"?
Na internetnu sem zadnjič naletel na zanimivo novico o "garažni molekularni biologiji". Baje so si čez lužo nekateri posamezniki doma opremili amaterske laboratorije, kjer se igrajo z genetsko manipulacijo živih organizmov (beri bakterij). Baje to početje nekateri ameriški profesorji celo spodbujajo. Tako naj bi na priznani univerzi Cambridge skupina z imenom DIYbio ustanavljala "družbeni laboratorij", kjer bi se lahko kdorkoli igral s kemikalijami in laboratorijsko opremo. Zagovorniki te ideje pravijo, da je treba narediti molekularno biologijo bolj "seksi" in da bi lahko amaterski entuziasti prišli do pomembnih odkritij.
V bistvu gre razmišljanje nekako takole - če so lahko Bill Gates (Microsoft) in Steve Jobs (Apple) in podobni v svojih garažah sprožili računalniško revolucijo, zakaj se ne bi moglo isto zgoditi z genetiko/molekularno biologijo/sintezno biologijo...
Nekateri temu pojavu baje celo pravijo "bioheking". Hm, luštno ni kaj. Bioheker se definitivno sliši bolj seksi (in nevarno) kot recimo laboratorijski tehnik mikrobiologije :)
Torej, glede na to, da bi lahko s svojim znanjem dal nekaj napotkom potencialnim slovenskim biohekerjem, bom to tudi storil. Vredu, za svoj prvi kletni laboratorij, kjer boste lahko izdelovali bakterije, ki bodo npr. svetile v temi potrebujete naslednje začetne potrebščine:
1) Hladilnik! (pri čemer mora imeti možnost ohlajevanja na najmanj -80°C)
2) Centrifugo (št. obratov/min vsaj 14.000 rpm/min)
3) Pipeto (oziroma najbolje 3 pipete za različne volumne) - tisti, ki ne veste, kaj je to pipeta si poglejte na internetu, ker ne bom tega razlagal
Dobro, to bo za začetek vse. Če bo povpraševanje zadosti veliko, lahko kdaj v prihodnjosti povem še za ostale zadeve, ki jih rabite. Predvsem bo to nekaj denarja....
Vredu, sedaj pa še nekaj malo bolj resnega. Mislim, da je veliko vprašanje, če bi se smelo tovrstno početje opravljati doma, kaj šele spodbujati. Ne vem sicer, kako je s tem v ZDA, ampak sem skoraj prepričan, da se bo to v prihodnosti zelo omejilo, če ne celo prepovedalo. Če samo pomislim na računalniške viruse...me kar zmrazi, da bi se nekdo kaj podobnega lotil v garažnem laboratoriju s pravimi bakterijami ali virusi.
V bistvu gre razmišljanje nekako takole - če so lahko Bill Gates (Microsoft) in Steve Jobs (Apple) in podobni v svojih garažah sprožili računalniško revolucijo, zakaj se ne bi moglo isto zgoditi z genetiko/molekularno biologijo/sintezno biologijo...
Nekateri temu pojavu baje celo pravijo "bioheking". Hm, luštno ni kaj. Bioheker se definitivno sliši bolj seksi (in nevarno) kot recimo laboratorijski tehnik mikrobiologije :)
Torej, glede na to, da bi lahko s svojim znanjem dal nekaj napotkom potencialnim slovenskim biohekerjem, bom to tudi storil. Vredu, za svoj prvi kletni laboratorij, kjer boste lahko izdelovali bakterije, ki bodo npr. svetile v temi potrebujete naslednje začetne potrebščine:
1) Hladilnik! (pri čemer mora imeti možnost ohlajevanja na najmanj -80°C)
2) Centrifugo (št. obratov/min vsaj 14.000 rpm/min)
3) Pipeto (oziroma najbolje 3 pipete za različne volumne) - tisti, ki ne veste, kaj je to pipeta si poglejte na internetu, ker ne bom tega razlagal
Dobro, to bo za začetek vse. Če bo povpraševanje zadosti veliko, lahko kdaj v prihodnjosti povem še za ostale zadeve, ki jih rabite. Predvsem bo to nekaj denarja....
Vredu, sedaj pa še nekaj malo bolj resnega. Mislim, da je veliko vprašanje, če bi se smelo tovrstno početje opravljati doma, kaj šele spodbujati. Ne vem sicer, kako je s tem v ZDA, ampak sem skoraj prepričan, da se bo to v prihodnosti zelo omejilo, če ne celo prepovedalo. Če samo pomislim na računalniške viruse...me kar zmrazi, da bi se nekdo kaj podobnega lotil v garažnem laboratoriju s pravimi bakterijami ali virusi.
Naročite se na:
Objave (Atom)
